Apera szindróma - összetett genetikai betegség

Apera szindróma - ritka betegség, amely megnyilvánulegy 20 000 újszülöttben. Ez egy komplex genetikai rendellenesség, amely jellemző a változás alakja a koponya miatt korai sinostozirovaniya (elszaporodását) a koponya varratok, valamint végtaganomáliák, azaz szimmetrikus Syndactyliát a kezek és a lábak (teljes vagy részleges összeolvadást a szomszédos ujj kézzel vagy lábbal).

Ez a kórtan első alkalommal jelent meg a francia orvos általApert 1906-ban, kilenc újszülött nézésével, akiknek gyanúja volt ennek a genetikai betegségnek. Apert felfedezte jellegzetes jeleit, és leírta ezt a szindrómát.

Apera szindróma: a fejlődés okai

Az Aper szindróma, amelynek okai még mindig vannakismeretlen, örökölhető. Apert szindróma néha az eredménye az, hogy a terhesség alatt a kismama elszenvedett fertőzések: rubeola, influenza, az agyhártyagyulladás, a tuberkulózis, vagy röntgen besugárzás.

Apera szindróma: klinikai tünetek

Az Aper-szindrómában szenvedő betegeknél a koponya fejlődési rendellenességei és a tünetek számos egyéb tünete is fennáll:

• "Tower" koponyafej növekedés főleg magasságban;
• magas és kiemelkedő homlok, nagy fülek;
• az orr hátlapja;
• mélyen beállított és széles körben elrendezett szemek;
• a lapos szemgödör miatt a puchoglazia fejlődése;
• gyakran az égbolt felosztása "farkas száj";
• a kéz és a láb ujjainak fúziója a vállak, a könyök területén;
• a merevség kialakulása nagy ízületekben;
• a fizikai és szellemi fejlődésben elmarad;
• gyakran van törpe növekedés, halláskárosodást, az anus fertőzését, a hasnyálmirigy és a vesék szerkezetének rendellenességeit;
• kóros elváltozások a szemekben a szürkehályog, a sztrabizmus, a nystagmus, a ptózis kialakulásával.

Az Aper-szindróma diagnózisa kezdetben a páciens megjelenése szerint történik. A beteget ezután genetikai teszteléssel vizsgálják.

Apera szindróma: a páciens fotója

A cikk fotóiban nem lehet jobb beszélni a beteg megjelenésével.

Apera szindróma: kezelés

Az Aper-szindrómára vonatkozó specifikus kezelés nem azlétezik, de a sebészeti ellátás szükséges a fizikai fogyatékosságok és a mentális retardáció megelőzésére és korrekciójára. Szükség van továbbá a koszorúér-varrások lezárására, az intracranialis nyomás enyhítésére, valamint az orthodontikus sebészeti beavatkozásra.

A jövőben a sebészeti beavatkozások céljaaz ujjak kialakulása a felső és az alsó végtagokon. Gyakran van az index, a középső és a gyűrűs ujjak összefonódása a lágy szövetek és csontok miatt. A sebészek végzik a műveleteket, hogy elválasszák egymástól az ujjaikat, és növeljék funkcionalitásukat.

A kezelést csak aintegrált megközelítés. Az orvosok közé tartozik a craniofacial sebészek, idegsebészek, otolaryngológus, okulisták, fogorvosok, ortodontikusok, akik időben segítséget nyújtanak.

Olyan műveletek, amelyek megkönnyítik az életet a betegek számáraApera szindróma lehetővé teszi számukra, hogy feltárják fizikai és szellemi képességeiket, megszerezzenek normális megjelenést, javítsák az életminőséget és elismerjék a társadalomban.

</ p>